遗传病有哪些?常见的遗传病有哪些

哪些疾病可能会遗传给下一代?

遗传病的种类颇多,但对人造成的影响都是一样的,这些遗传病有先天遗传,也有后天的基因变异造成。一旦携带遗传病,带给我们的将会是终身制,甚至还有可能遗传至我们下一代或者世世代代。既然遗传病那么可怕,不妨了解下遗传病的种类及预防方法。

人类遗传病的种类纷繁复杂,多种多样,现代医学遗传学将遗传病分成 5 个种类:

单基因病

1. 单基因病:

单基因病是指这个遗传病是由于单个基因突变导致的,单基因病相对比较少见,但由于它的遗传性比较强,所以危害比较大。

常见的单基因病包括葡萄糖、磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、家族性高胆固醇血症、苯丙酮尿症、地中海贫血、镰状细胞贫血等等。

2. 多基因病:

多基因病是最常见也是最多发的遗传病,这类疾病的发病跟家族有关,但并没有单基因遗传系谱图(家族族谱图)特征。环境因素也跟多基因病的发病有关。

常见的多基因病包括:高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂、类风湿关节炎、智能发育障碍等。

染色体病

3. 染色体病:

染色体病是指宝宝体内的染色体结构异常或者数目异常的一类疾病,由于一段染色体上含有多个基因结构,所以染色体病的危害往往要大于单基因病和多基因病。

最常见的染色体病是 Down 综合征,即唐氏综合征或叫 21 三体综合征。此外,还有 18 三体综合征、 13 三体综合征、特纳综合征、 XXX 综合征、 XYY 综合征等。

4. 线粒体遗传病

线粒体是细胞内的一个细胞器,它含有 DNA ,具有自己的遗传密码。线粒体遗传病就是线粒体 DNA 缺陷引起的疾病,包括 Leber 遗传性视神经病变等。

5. 体细胞遗传病

上面说的单基因病、多基因病和染色体病,都是由于精子和卵子中的 DNA 发生了异常导致的,并且能遗传给宝宝的遗传病。但体细胞遗传病并不属于上述范畴,体细胞遗传病只是在部分特异的体细胞里面发生了基因突变,并不是通过精子和卵子来遗传给宝宝。

体细胞遗传病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病等等。

遗传病的危害较大,因此备孕期间提前了解遗传病相关知识,对存在遗传倾向的情况及早进行筛查或干预显得格外重要。

遗传病可以从哪些方面预防?

遗传病可以从哪些方面预防?

1. 避免高龄生育

如果生育双方的年纪比较大,其卵子或精子的质量可能受影响。

一般认为,女性生育的最佳时间是 25-29 岁,对于年龄大于 35 岁的高龄女性,卵子易发生染色体异常,使得胎儿患染色体病的风险升高。

2. 避免近亲结婚

近亲结婚的双方携带相同致病基因的概率比一般人高,使得后代患遗传病的风险升高,而且我国婚姻法明确规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

3. 做好婚前遗传咨询和检查

如患有遗传病或家族中出现过多个患同样疾病的孩子,建议在婚前进行遗传咨询和检查。

以白化病为例,若双方都患有白化病,那么生下的孩子除非有特殊情况,不然一般也会是白化病。在婚前可以对类似情况多了解,早做准备。

做好产前筛查和诊断

4. 做好产前筛查和诊断

产前筛查和诊断对判断胎儿是否患有遗传病和减少出生缺陷具有重要意义,如超声检查、唐筛、染色体核型分析、无创产前检测等。

5.三代试管婴儿

第三代试管婴儿技术是通过医学科技的手段,来降低胎儿的缺陷发生率,并确保胎儿健康。三代试管技术的PGD/PGS能够有筛查排除23条染色体及上百种基因遗传病。这也是目前遗传病家族优生优育的助孕技术。

综上所述,遗传病虽然可怕,需要我们对它既要正视、也要重视,但遗传病又没有那么可怕,只要我们积极做好预防和治疗,一定能战胜病魔的,至少我们的下一代是健康的!

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