染色体异常分为几类?俄罗斯试管婴儿能解决吗?

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。如果夫妻一方或双方存在染色体异常,便会直接影响正常受孕或新生儿健康,如引起胎停、流产以及胎儿出生后智力低下、生长发育迟缓等问题,给家庭和孩子带来无尽的痛苦和伤害。那么,染色体异常分为几类?俄罗斯试管婴儿能解决吗?

染色体异常主要分为两类

囊胚染色体

染色体异常又称为染色体发育不全,其发病机制尚不明确,可能是由细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂或重新连接所致。而染色体异常主要分为两大类:

1、染色体数目畸变

染色体异常

染色体数目畸变指的是染色体数目出现不正常改变,包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少或出现三倍体等。以三倍体综合症为例,其属于一种染色体非整倍性畸变现象,具有发育障碍、四指合并、眼距宽、鼻梁低、严重宫内生长受限、先天性心脏病等临床表现,其核型有69XXY、69XXX、69XXY,比例分别为60%、37%和3%。

2、染色体结构畸变

染色体结构畸变

染色体结构畸变指的是染色体结构的改变,分为染色体缺失、易位、倒置和重复,可以自发产生或诱发产生。以9号染色体臂间倒位为例,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时会形成特有的倒位环,会使交换后的染色体带有缺失或重复,形成不平衡的配子,可引起胎停育、流产或是生出畸形儿等一系列不良妊娠结局。

K+31专家指出,无论是何种类型的染色体异常,其所引起的染色体病,现代医学没有什么有效的诊疗手段,较为科学且理想的方法便是进行优生把控,即通过俄罗斯第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,避免染色体异常及携带家族遗传致病基因所带来的生育风险,从根源上保障宝宝未来的健康,实现好孕优生。

俄罗斯第三代试管婴儿技术:为后代健康严格把关,保障优生优育

23对染色体5.jpg

俄罗斯第三代试管婴儿是当前世界上较为先进、可靠的辅助生育技术,以PGS/PGD基因检测技术为核心,可在帮助难孕育家庭/朋友解决生育难题的同时,有效规避染色体异常问题和阻隔遗传病下行,为孕育健康下一代给予强而有力的保障。

而作为基因检测技术的先行者:K+31首席医疗官大卫·司马瑞奇博士,曾带领团队创造“运用第三代试管PGS/PGD技术筛查诊断全部染色体(23对)且成功移植,新生儿健康诞生的”全俄头案例,开创了由好孕到优生优育的新局面。

专家介绍到,PGS技术主要是对囊胚的全部23对染色体数目和结构进行全面检测,通过对比分析来判断是否存在染色体重复、缺失、倒置、易位等异常情况,从根源上保障囊胚的健康,完美规避染色体异常所导致的胎停、流产以及新生儿畸形等问题。

注:目前PGS技术已经过三个阶段的发展,分别是:FISH技术,只能对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查,在俄罗斯该技术已基本淘汰,仅国内及其他国家还在使用;ACGH技术,可全面筛查23对染色体的数目和结构是否异常,俄罗斯普遍运用;新一代NGS基因测序技术,具有通量大、信息量丰富等优点,能够在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,准确率要比ACGH高出两个百分点。

健康宝宝

而PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测,可诊断包括地中海贫血症、先天性耳聋、血友病、脊髓型肌肉萎缩等200多种遗传疾病,从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代,保证了宝宝出生后的健康。

另外,K+31专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况,只有在子宫内环境达到理想移植状态,即子宫内膜厚度适中(8~12㎜)、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形成正常时,才会把通过基因检测的健康囊胚植入母体子宫合适位置,使之顺利着床、妊娠直至分娩,帮助客人实现健康宝宝梦。

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