俄罗斯试管之旅︱第三代试管+个性化方案=健康宝宝

比起单纯的通过试管助孕实现好孕,患有遗传疾病的患者更加重视自己的生育问题。据数据统计,中国每年约有20万到30万先天遗传疾病儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天遗传性疾病儿童总数高达80万到120万,约占每年出生人口总数的4%到6%。

试管婴儿技术虽能帮助众多不孕不育患者解决生育难题,但是在胚胎移植之前倘若没有先进的第三代技术对胚胎进行基因检测,那么流产、早产、畸形儿等不良情况会相继发生。”俄罗斯K31专家说。

以夫妻双方携带隐性致病基因为例,那么,他们的子女中有1/4的可能为完全健康宝贝; 1/2可能是携带隐性致病基因,1/4可能是患有先天基因异常。所以,此类患者最好不要自然受孕,否则有极大可能会生出不健康宝宝,建议通过PGS/PGD基因筛查诊断技术确保未来宝宝的健康。

孕前检查发现基因异常,该怎么办?

一般来说,人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上,通常健康的染色体是稳定对等的,但日常生活中,一些不良因素的影响如:夫妻年龄过大导致染色体发生异常;还有外界因素如:放射线、药物、病菌、污染的水、空气等都会影响人体染色体的正常,使染色体的数目,结构发生增多或减少等异常现象。

因此,俄罗斯K31专家建议计划生育的患者应该在孕前进行全面的身体检查,如果发现异常,及时选择第三代试管婴儿技术,避免畸形儿的出生。

俄罗斯第三代试管婴儿VS国内

第三代试管婴儿技术指的是胚胎移植前基因筛查诊断:PGS/PGD。

国内:国内第三代试管技术起步晚,加上国内法律的限制,医疗技术的滞后,使得该项技术无法实现全基因筛查,无法从根源上确保囊胚的质量、杜绝畸形儿的出生。由于实验室条件有限,国内医院通常采用第三天的早期胚胎进行移植。而早期胚胎结构简单,发育不成熟,若对其进行基因检测,很有可能在提取细胞切片的时候破坏掉胚胎的结构和遗传物质。

俄罗斯:相比于国内试管技术,俄罗斯第三代试管婴儿技术是最为先进成熟的,可准确筛查囊胚的23对染色体的数目和结构是否存在异常,诊断125种遗传疾病(如血友病、地中海贫血症、唐氏综合征等),避免染色体异常和基因缺陷对后代造成影响。

俄罗斯第三代试管+个性化方案=健康宝宝

在俄罗斯K31,生殖专家会在试管助孕前对夫妻双方进行身体检查,以根据客人的身体素质制定个性化治疗方案:

女性检查项目:

AMH(抗繆勒氏管激素,无时间限制),准确评估卵巢的储备;

激素六项(月经的第2天或第3天),即通过测定性激素水平来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关疾病;

阴超(无时间限制,最好在月经的第7天或第8天),可看左右卵巢的卵泡数量和发育情况,预测试管周期可取到的卵子数量,从而有效评估卵巢功能。

男性主要检查精液(禁欲3~7天),以检测精子是否存在质量问题,或是男性是否存在少精、弱精、畸精以及无精症等。

之后,生殖专家结合患者的身体情况为其量身定制个性化专属方案,若是高龄、卵巢环境较差或基础卵泡较少的女性,便会建议其使用微促,通过采用小剂量药物进行温和促排,每次获得数量较少但平均质量更高的卵子;若男方出现少精、畸精、弱精或精子活力差等问题,运用ICSI技术同样可以获得非常高的卵子受精率。

待卵子受精后,试管专家会将受精卵培育至第五天,并精准提取出将来发育成胎盘的细胞(外围细胞)进行PGS遗传学筛查。若囊胚的染色体存在异常(或曾生育过基因异常的宝宝),则必须运用PGD技术对囊胚进行基因诊断,避免携带显/隐性遗传疾病基因的父母把这种疾病遗传给下一代,实现优生优育。

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