俄罗斯试管婴儿能否避免唐氏综合症

唐氏综合症作为一种发病率极高的遗传性疾病,被很多人,尤其是每一位孕妈妈所熟知。唐氏综合症,由于其发病率高、发病具有随机性,所以,每一个孕妈妈都可能生出唐氏宝宝。为避免生出患有该疾病的宝宝,生殖医生一般建议在孕早期和孕中期分别做唐氏筛查。尽管该项筛查能有效地将有问题胎儿的生命终结在产前,但却不能从根本上杜绝孕妈妈因怀有该疾病宝宝而遭受人工流产的身心折磨。唐氏综合症属于遗传性疾病,而世界上能从根本上避免该项疾病的方法就是第三代试管婴儿PGS/PGD植入前遗传学诊断技术。目前,世界上拥有并将该技术熟练运用到实践中的国家仅有俄罗斯,因此我们说,俄罗斯试管婴儿可以完全避免唐氏综合症。

在了解俄罗斯试管婴儿是如何避免唐氏综合症之前,我们先了解一下什么是唐氏综合症以及常规预防方法。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症,即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是由染色体异常(21号染色体多出一条)而导致的疾病。临床实践表明,60%的唐氏患者在孕早期即出现自然流产,即使有幸存活到分娩,未来生育出的宝宝也会出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍、颈短、皮肤宽松、生育能力障碍等,如能存活到成人,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

现代医学证实,唐氏综合症的发病率与母亲怀孕年龄有密切的关系,高龄孕妇、卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

常规预防唐氏综合症

唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,因此,几乎所有的发达国家都会建议备孕夫妇做好孕前检查,并对孕妇进行唐氏筛查,这也就是常规的预防唐氏综合症的两种主要方法——孕前检查、咨询和产前检查。

1.孕前检查、咨询:一般的孕前检查,主要是针对备孕夫妇的生殖系统和遗传因素所做的检查,因为优秀的精子和健康的卵子是生育健康宝宝的先决条件,所以备孕夫妇双方在准备怀孕前都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,还可有效防治遗传疾病的蔓延。对于一些有遗传性疾病的夫妇来说,如想生育自己健康的宝宝,在受孕前也可向生殖医生进行相关咨询。

2.产前检查:唐氏筛查是针对唐氏综合症的最直接有效的产前检查。该检查通常在孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周),通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人体绒毛膜性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(inhibin A)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、胎龄大小、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度,如果结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,那么就需进一步进行确诊性的绒毛检查(孕早期)或羊膜穿刺检查(孕中期),进而做出准确诊断。

目前,针对唐氏综合症并无有效根治的方法,因此若发现孕有唐氏综合症胎儿即建议孕妇在生产前终止妊娠,尽管该方法能避免生育唐氏综合症患儿,但是却无法弥补孕妈妈流产所带来的身心伤害,那么,难道世上没有一种能从根本上预防孕育问题宝宝的方法吗?答案当然是肯定的。

俄罗斯试管婴儿是如何避免唐氏综合症的

俄罗斯试管婴儿由于采用的是世界上先进的第三代试管婴儿PGS/PGD植入前遗传学诊断技术,PGS/PGD是该项技术的核心技术。PGS是胚胎植入前遗传学筛查技术,在胚胎植入前,通过对早期胚胎的24对染色体数目和结构的比对分析来判断胚胎是否有异常遗传物质存在。PGD是胚胎植入前基因诊断技术,它检测的对象是单条染色体上的DNA片段,主要用于检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,如果基因发生突变,即可判断将来发育成的宝宝是否会罹患某种疾病。目前,PGD技术已能成功诊断出274种隐性遗传性疾病。

唐氏综合症是发生在21对染色体上的遗传性疾病,系21号染色体异常(多出一条)所导致的,因此俄罗斯试管婴儿在对囊胚进行PGS/PGD筛查诊断时可有针对性地进行观察、诊断,从而挑选出健康囊胚以备植入。俄罗斯试管婴儿PGS/PGD技术全面解决了染色体易位携带者、高龄孕妇以及反复流产患者无法优生的困扰。

尽管有些国家也在标榜其掌握了第三代试管婴儿技术,但真正掌握其核心技术,并将其熟练运用到实践中的国家只有俄罗斯,目前,俄罗斯凭借其掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术已成功帮助世界上越来越多的家庭实现了求子梦想。

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