俄罗斯试管婴儿:K31专家剖析PGS/PGD基因筛查检测技术

根据《中国不孕不育现状调研报告》显示,中国不孕不育患者人数已超过5000万,不孕不育率上升到12.5%~15%,接近发达国家15%~20%的比例。也正因为有了如此庞大的市场需求,使得试管婴儿技术势如破竹般的发展。

尤其是PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现,彻底突破了试管婴儿成功率的医学难题,不仅是俄罗斯第三代试管婴儿的核心技术,更是提高俄罗斯试管婴儿成功率最为关键的因素之一。

定性定量移植,随心所“育”

PGS/PGD基因筛查诊断技术是在试管婴儿助孕周期中用来确定囊胚的染色体是否存在异常以及诊断囊胚是否患有家族遗传性疾病。不仅如此PGS/PGD基因筛查诊断技术还可以根据自己的生育需求去定制个性化宝宝,实现随心所“育”,即定性定量移植。

“定性”是指将固定性别的囊胚进行移植,保障生男生女; “定量”是指将固定数量的囊胚进行移植(具体情况要根据女性的身体素质而定)保障生龙凤胎、双胞胎等。俄罗斯K31生殖专家指出,二者的临床应用,需要保障囊胚的足够健康,否则将无法保障俄罗斯试管婴儿成功率,盲目移植同样会造成早产、胎停、甚至流产的可能。

当然,国内部分医院也宣称可以进行PGS/PGD基因筛查诊断技术,怎奈,受限于医疗技术和法律。目前只有人权至上的俄罗斯才能实现患者自由选择“生儿育女”的愿望,是唯一合法选择性别的最典范国家。

追根溯源,囊胚培养

俄罗斯K31生殖专家说:“囊胚培养+PGS/PGD基因筛查诊断技术+定性定量移植已经成为试管婴儿助孕技术的发展趋势;此外,囊胚培养的目的和关键在于回归自然(要尽量模拟正常体内的受精情况),培养液浓度、试管专家的医疗技术以及实验室的设备条件就显得格外重要”。

要知道,卵子受精后,第一天受精卵会分裂为2个细胞,第二天会分裂为4~6个细胞的实心细胞团,第三天则会分裂为8~12个细胞的早期胚胎,受精卵培育的第四天开始发生剧烈变化——细胞分裂速度加快,此时,如果有任何的一个因素出现了问题,胚胎就会失去活性,导致整个试管婴儿周期的延迟,这就对囊胚培养液的质量有了更高的要求,到了第五天,就会发育成由一百多个细胞组成的囊胚。之后,俄罗斯K31专家会精准提取将来发育成胎盘的囊胚细胞做成切片,并进行PGS/PGD基因筛查诊断,保障囊胚的质量。

其实,囊胚培养就是延长胚胎的培养时间,并在这个过程中,实现“优胜劣汰”,剔除劣质、有缺陷的胚胎,这样相对优质的胚胎就会脱颖而出(基因异常的胚胎,虽然可以成活到第三天,但很难成活到第五天)。

剖析PGS/PGD基因筛查诊断技术

PGS/PGD基因筛查诊断技术是试管婴儿领域中最全面的检测技术,无疑是大龄难孕育、染色体异常、遗传性疾病家庭的新希望。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,主要针对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测,通过比对来分析是否存在染色体异常。

PGD是胚胎植入前基因诊断,主要诊断囊胚是否携带有遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),而基因是单条染色体上的DNA片段;该技术是针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测、诊断,从而杜绝新生儿患有一些遗传病。比如:血友病、唐氏综合症、猫叫综合症、地中海贫血症、脊髓型肌萎缩等。

以色盲的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;如而女儿或正常或携带色盲基因的概率各占一半(色盲基因携带者一般不会发病);色盲患者如果是女性,那她的的儿子会发病,而她的女儿正常或携带色盲基因的概率各占一半。只要了解这种遗传特征,就可以对囊胚进行基因检测,从而避免了遗传病遗传给后代的可能性。

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