地中海贫血如何健康生育?俄罗斯试管专家:基因筛查

“孕育健康宝宝”看似简简单单的六个字,对于一些患者和家庭而言是那样的沉重甚至于遥不可及,有些人是想生而不能生,如不孕不育患者;有些人是能生却不敢生,如遗传疾病患者或遗传基因携带者,地中海贫血患者便是其中的典型。可以说,如何健康生育?这是每个地贫家庭均面临的难题,而俄罗斯第三代试管婴儿的出现逆转了他们的生娃宿命。

什么是地中海贫血症?

地中海贫血症在全球范围内分布较广、累积人群较多的一种单基因遗传疾病,是一种由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传疾病。

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α型较为常见。地中海根据病情轻重不同分为轻型、中间型和重型三种。

轻型:地中海基因携带者,轻度贫血或无明显临床症状,往往不易被发现。

中间型:介于轻型和重型之间,轻度至中度贫血,会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型:出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸,并有发育不良,α重型多数是死胎或出生后不久死亡,β重型一般在出生后3~6个月开始出现症状,若不治疗常于5岁前死亡。

俄罗斯K31专家指出,轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型应采取输血(红细胞输注)、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植给予治疗。但鉴于本病缺少根治方法,重型预后不良,且重型的地中海贫血经常在早期儿童就能够诊断出来且终身伴随,患者需引起足够重视。

地中海贫血之于生育的影响

由于地中海贫血的基因型有亲代传给子代的特点,所以对于有地贫病史家族的子女而言,若盲目怀孕,则其生出致病基因携带者的孩子或不健康宝宝的几率非常大。

按照遗传学规律:若双方均属于地贫基因携带者时,胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血,有1/2的几率为致病基因携带者,仅有1/4的几率生出健康宝宝;即便是夫妻中只有一方携带地中海贫血基因,也有50%的几率生出携带致命基因的宝宝。

“一旦在产检时发现宝宝患有地中海遗传疾病,就会给女性和家庭带来极大伤害。因为继续孕育女性要面临死胎、流产风险;若宝宝顺利出生,其也极可能会在出生后不久去世;再者,做流产手术也会给女性的身体造成很大伤害,所以为避免悲剧的发生,在孕育宝宝前,做好基因筛查诊断是非常有必要的。”俄罗斯K31专家表示。

俄罗斯第三代试管婴儿如何避免生地贫宝宝,实现优生优育?

从1989年,第三代试管婴儿PGS/PGD技术在俄罗斯K31生殖医疗集团横空出世至今,经过近30年的探索和发展,PGS/PGD基因筛查诊断已成为优生优育的技术担当。此项技术不仅能全面筛查囊胚的46条染色体,还可避免包括地中海贫血症在内的274种遗传病。

据俄罗斯K31专家介绍,PGS/PGD技术可让地贫基因携带者的夫妻在孕育宝宝时成功避开3/4的致命可能性,让“健康的1/4”宝宝顺利降临,从根源上保障了宝宝健康,实现优生优育。

首先,生殖专家将从体内取出的精子和卵子在体外结合受精,并把受精卵培育至第5天形成由一百多个细胞组成的囊胚。

其次,精确提取囊胚细胞中将来要发育成胎盘的外围细胞做成切片,接着运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因筛查诊断。PGS技术可全面检测23对染色体的数目和结构,对比分析是否存在遗传物质异常;PGD技术则是诊断染色体上的DNA片段(基因),从而判定是否携带有遗传缺陷的基因或导致病变的基因突变。

根据基因筛查诊断结果将存在染色体异常和携带致病基因的囊胚剔除,挑选健康优质的囊胚植入女性子宫腔内,使其顺利着床、妊娠直至分娩的过程。

综上所述,对于地中海贫血症患者而言,想要孕育健康宝宝,俄罗斯第三代试管婴儿技术将是明智的选择。

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